MHRA、希少疾患治療薬の規制アプローチを抜本的に見直しへ
英国の医薬品医療製品規制庁（MHRA）は、希少疾患治療薬に対するアプローチを刷新する計画を発表しました。これは、英国の約350万人（約17人に1人）が希少疾患に罹患しているにもかかわらず、これらの疾患のうちわずか5%しか承認された治療法がないという現状に対応するためです。MHRAは、10,000の希少疾患が依然として満足のいく治療選択肢を持たないと指摘しています。
従来の規制経路が抱える課題
MHRAは、従来の規制経路が一般的な疾患向けに設計されており、大規模な患者集団、検証済みの臨床評価項目、複数の確認的試験を前提としているため、希少疾患には適さないと説明しています。
- 小規模で異質な患者集団：大規模なランダム化試験が非現実的かつ非倫理的になる。
- 限られた自然史データ：評価項目が不明確または未検証となる。
- 緊急のアンメットニーズ：長期にわたる開発期間と矛盾する。
- 先進治療の特有の課題：遺伝子治療や細胞治療などは製造および長期安全性に関する独自の疑問を提起する。
既存の枠組みでは希少疾患治療の開発を適切に支援できないため、柔軟な試験デザイン、リアルワールドエビデンス、迅速な審査が必要とされています。
希少疾患の現状と患者への影響
希少疾患は1万人あたり5人以下の有病率と定義されますが、個々には稀でも全体では多く、その多くが重症で生命を脅かします。
- 遺伝的起源：80%が遺伝的原因を持つとされ、70%が小児期に発症します。
- 診断までの期間：平均5.6年と長く、患者は「Googleのプリントアウトを渡され、自分で対処するように」言われることも少なくありません。
- 高い死亡率：希少疾患に罹患した子供の30%が5歳未満で死亡します。
標準的な臨床開発プログラムの実施や規制当局の承認取得には大きな障壁があります。
患者中心の規制への移行
MHRAは、希少疾患特有の課題に対処し、革新的な治療法への迅速なアクセスを支援するために「患者中心の規制枠組みが不可欠」であると強調しています。
計画されている変更は、英国における治療法の試験、製造、承認プロセスを迅速化し、簡素化することを目指しています。
- 柔軟なライセンス・登録モデル：製品ベースの原則を拡大し、希少疾患の課題に合わせた、より均衡の取れた柔軟なモデルを構築します。
- 個別化医療の支援：例えば、可変的で個別化された要素を持つ治療法に対して、単一の販売承認でカバーできるようにすることで、大規模なパーソナライズド医療へのアクセスを支援します。
この枠組みは、MHRA、国立医療技術評価機構（NICE）、保健社会福祉省（DHSC）、NHSイングランド、患者擁護団体、学術研究者、業界パートナーを含む希少疾患コンソーシアムの支援を受けて開発されました。
強固なエビデンス、システムの持続可能性、国際的な調和を確保しつつ、患者のニーズを満たすことを目指します。2026年春までに草案が作成され、その後外部レビューと潜在的な立法的措置、そして2026年にパブリックコンサルテーションが予定されています。