遺伝性筋疾患の診断に画期的な新技術：ロングリードナノポアシーケンシング
筋ジストロフィーのような遺伝性筋疾患の確定診断は、困難で時間のかかるプロセスであり、診断に数年、時には数十年を要することもあります。世界中で推定1,700～4,500人に1人が罹患し、歩行、嚥下、明瞭な発話能力の低下など、類似した臨床的特徴を持つことが多いこれらの多様な疾患群に対して、オーストラリアの研究チームが解決策を見出しました。
ガーバン医学研究所による研究成果
ニューサウスウェールズ州ダーリングハーストにあるガーバン医学研究所の研究チームは、新興の遺伝子シーケンシング技術を用いて、既知または疑われる遺伝性ミオパチー患者を検査しました。これには、これまでの遺伝子検査で原因が特定できなかった患者も含まれています。
診断率の向上と技術の詳細
その結果、診断がつかなかったケースの3分の1以上で診断が可能になりました。
この研究はジャーナル「Nature Communications」に掲載され、「ロングリードナノポアシーケンシング」という技術が使用されています。この技術は、DNA鎖を微細なタンパク質孔に通し、電気電流のリアルタイム変化を測定することで遺伝子配列を解読します。
研究者によると、この技術は標準的な方法よりもはるかに長いDNA鎖を読み取ることができ、従来の検査では見逃されがちな複雑な遺伝子変化を検出できます。従来の検査の多くは一度に1種類のDNA変化しか調べませんが、このロングリードシーケンシングは、これまで単一の検査では検出できなかったすべての変化を一度に検出できる、とされています。
専門家の声と今後の展望
ガーバン研究所のラボ責任者であり、この論文の共同上級著者であるDr. Ira Devesonは、「多くの筋疾患には利用可能な遺伝子検査がなく、他の疾患では関与する遺伝子ごとに別々の検査がある。ここでは、すべての遺伝子を一度に検査できることを示しており、何年も不確実な検査を受けてきた人にとっては画期的なことだ」と述べています。
この研究は、早期診断を可能にするだけでなく、遺伝性ミオパチーの遺伝的基盤の理解と、新しい標的治療法の開発にも貢献する可能性があります。現在、科学者たちはNSW Health Pathology’s Molecular Medicine Laboratoryと協力し、この検査を日常的な医療に導入する作業を進めており、今後2年ほどでオーストラリア全土で利用可能になることを期待しています（オーストラリアには推定6,000人がこの種の疾患を抱えています）。
他の希少疾患への応用可能性
Deveson博士は、このアプローチが他の希少な遺伝性疾患にも適用可能であると述べています。「この検査に適用したロングリード技術は疾患に依存しない。筋疾患で示したことは、人々が現在、自分の病名を探すのに何年も費やしている多くの希少遺伝性疾患のために、やがて構築できるだろう。それが我々が目指すところだ」と語っています。