レーバー先天性黒内障（LCA）の遺伝子治療に希望
Children’s Medical Research Institute (CMRI) の研究チームは、レーバー先天性黒内障（LCA）の遺伝的原因の1つを幹細胞を用いて世界で初めて研究しました。LCAは乳幼児期に重度の視力喪失を引き起こす稀な疾患です。彼らの研究結果は、遺伝子治療が affected の子供たちの失明を防ぐのに役立つ可能性を示唆しています。
RPGRIP1遺伝子と診断の課題
研究は、眼の光受容体細胞の発達と維持に重要な役割を果たす`RPGRIP1`遺伝子に焦点を当てました。この遺伝子に異常があると、子供たちは重篤で現在のところ治療不可能な網膜疾患を発症します。`RPGRIP1`遺伝子変異の約半数は「意義不明」とされており、家族が明確な診断を得たり、臨床試験や将来の遺伝子治療の対象となるか判断したりすることが困難でした。
幹細胞由来の網膜オルガノイドによる研究
この課題に取り組むため、CMRIチームは幹細胞から作製した3D網膜オルガノイド（ミニチュアの人工網膜）を使用しました。これにより、`RPGRIP1`関連疾患の影響を研究室で再現し、疾患がどのように、そしてなぜ発症するのかを詳細に調べることが可能になりました。主任研究者によると、患者由来細胞と遺伝子工学的に操作された細胞の両方を用いて`RPGRIP1`疾患を研究するために、このような網膜モデルが使用されたのはこれが初めてです。
遺伝子治療への道
研究結果は、たとえ早期に視力を失った子供でも、網膜の全体的な構造は温存されていることを示唆しています。これは、遺伝子治療が依然として視力回復の可能性を秘めていることを意味します。過去のマウス研究とは異なり、これらの新しいヒトオルガノイドは本質的に無制限の資源であり、遺伝性眼疾患を研究するためのより正確な方法を提供します。
研究チームは、「これらの結果は、遺伝子治療が最終的にLCAを持つ子供たちの生活を根本的に変え、現在治療法がない状況に新たな可能性をもたらすという強い希望を与える」と述べています。
元記事：Scientists use stem cells to model rare genetic blindness in children