NICEがデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬ギビノスタットをNHSでの使用を推奨
英国国立医療技術評価機構（NICE）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療選択肢として、ギビノスタット（Givinostat、商品名Duvyzat、ITF Therapeutics）のNHSでの使用を推奨しました。この最終ドラフトガイダンスによると、治療開始時に歩行または起立が可能な6歳以上の患者が対象となります。
治療の恩恵と作用機序
イングランドでは約530人がこの治療の恩恵を受けると予想されており、ギビノスタットはNICEが推奨するDMD治療薬として3番目となります（他はバモロロンとアタラレン）。NICEは、ギビノスタットがDMDの種類に関わらず、病気の進行を遅らせる可能性があると述べています。
DMDは遺伝子変異により機能的なジストロフィンタンパク質が不足し、ヒストンデアセチラーゼ（HDAC）酵素が過活動になることで慢性的な炎症と線維化を引き起こします。ギビノスタットはこのHDAC酵素の過活動を標的とするHDAC阻害剤であり、筋肉損傷、炎症、線維化を軽減し、筋肉再生を促進することで、病気の進行を効果的に遅らせます。
臨床試験と効果
EPIDYS試験では、ギビノスタットがコルチコステロイド単独と比較して階段昇降能力の喪失を遅らせ、筋肉の脂肪浸潤を減少させ、DMDの男児の機能を維持することが示されました。また、確立された臨床管理（コルチコステロイド治療と支持療法を含む）と比較して、平均で約5年間、歩行能力の喪失を遅らせる可能性が示唆されています。ただし、呼吸器合併症の遅延など、ギビノスタットの便益の程度については不確実性が残っています。
費用と関係者の反応
ギビノスタットの年間費用は定価で患者一人あたり約25万ポンドと推定されますが、NHSイングランドとメーカー間の商取引合意により、実際のNHS価格は異なります。NICEの医薬品評価担当ディレクターであるヘレン・ナイト氏は、「希望がなかったところに希望を与える」治療だと述べ、Duchenne UKもこの推奨を歓迎しています。
一方で、Duchenne UKの共同創設者であるアレックス・ジョンソン氏は、歩行または起立できない患者が治療を受けられないことへの失望を表明し、これらの患者にも新たな治療選択肢が緊急に必要であると訴えています。
元記事：NICE Recommends Givinostat for Duchenne Muscular Dystrophy