遺伝子治療がハンチントン病の進行を遅らせる可能性：初期試験結果
2025年9月26日、早期試験結果によると、新しい遺伝子治療がハンチントン病の進行を遅らせる有望な可能性を示しました。
UniQure社の実験的治療薬「AMT-130」を用いたPhase 1/2試験において、以下の結果が報告されました。
- 高用量投与患者は3年後に疾患進行が75%減速。
- 脳損傷の主要なマーカーである脊髄液中の神経フィラメント軽鎖タンパク質レベルが平均8.2%減少。
UniQureの最高医学責任者であるワリド・アビ＝サーブ博士は、「AMT-130がハンチントン病の治療状況を根本的に変える可能性を裏付けるものだ」と述べました。
治療の詳細と安全性
- 試験はユニバーシティ・カレッジ・ロンドンと共同で実施され、29名の患者が参加しました。
- 治療は、ハンチントン病で最も影響を受ける脳の線条体に直接注入する外科手術によって行われました。
- 副作用のほとんどは手術に関連するものであり、その後解消されたと報告されています。
専門家と患者団体の反応
- これらの発見はまだ査読されておらず、医学雑誌にも掲載されていないため、予備的なものとして扱われるべきです。
- ハンチントン病協会アメリカ（HDSA）のエイミー・グレイ氏は、この研究結果を「真に画期的な進展」と評価しつつも、承認までの道のりはまだあると慎重ながらも希望を表明しました。
- 外部の専門家は、試験が小規模であり、完全なプラセボ対照群に頼っていない点を指摘しつつも、結果を「非常に有望でエキサイティング」と評しています。
今後の展望
ハンチントン病は、脳の神経細胞を損傷し、運動障害、認知機能低下、気分・行動の変化を引き起こす稀な遺伝性疾患です。現在、治療法はなく、症状管理のみが行われています。
UniQureは、2026年初頭にこの研究結果を米国食品医薬品局（FDA）に提出する予定です。承認されれば、AMT-130はハンチントン病に対する初の治療法となる可能性があります。