EMA、レット症候群治療薬Daybu（trofinetide）の販売承認を推奨
欧州医薬品庁（EMA）は、Daybu（trofinetide, Acadia Pharmaceuticals B.V.）に対し、レット症候群の神経行動学的症状を持つ成人および5歳以上の小児患者の治療薬としての販売承認を推奨しました。
承認の経緯
この決定は、2月に承認が拒否された後のものです。当初は、同社の主要な第3相LAVENDER試験の効果量が臨床的に有意義であるには小さすぎるという懸念や、レット症候群のいくつかの主要な症状が評価されていないこと、そして患者の試験からの脱落が多すぎることが理由でした。当時、レット症候群ヨーロッパは、ヨーロッパで承認された疾患特異的治療法がない重度で生涯にわたる症状であるレット症候群の家族にとって、「困難で残念なニュース」であると述べていました。
しかし、同社からの再審査請求を受け、EMAはレット症候群の行動面における有効性が実証されたと判断し、この特定の適応症に対する販売承認を付与できるとしました。
Daybu（trofinetide）について
trofinetideは、レット症候群を特異的に治療するために承認された世界初の薬剤です。レット症候群は、世界中で10,000〜15,000人の女児の出生あたり1人に影響を与える、衰弱性の神経発達効果を伴う複雑な遺伝性疾患です。主に女児に影響し、通常はほぼ正常な初期発達期間の後、1歳から2歳の間に移動能力、発話、手の使用に退行を経験します。ほとんどの症例は、正常な神経細胞機能に不可欠なタンパク質をコードするメチルCpG結合タンパク質遺伝子（MECP2）の欠陥に起因します。
反復性の手の動き、落ち着きのなさ、全般的な気分の問題、不安、睡眠困難、コミュニケーション問題などの神経行動学的症状は、患者と介護者の生活の質に深刻な影響を与える可能性があります。多くの患者は発作も経験します。
作用機序と副作用
trofinetideは、インスリン様成長因子1のN末端トリペプチドであるグリシン-プロリン-グルタミン酸の合成アナログです。その作用機序は完全には理解されていません。
trofinetideの最も一般的な副作用には、下痢、嘔吐、体重減少が含まれます。
利用と影響
Daybuは、200mg/mLの経口溶液として提供され、レット症候群の治療経験を持つ医師によって処方されるべきです。会社の見積もりでは、この決定によりヨーロッパ全域で9,000〜12,000人の患者が恩恵を受ける可能性があります。
trofinetideの使用に関する詳細な推奨事項は、販売承認が欧州委員会によって付与された後、EMAのウェブサイトにすべての欧州連合公用語で公開される製品特性の概要に記載されます。trofinetideは、その開発中に希少疾病用医薬品に指定されていました。EMAは現在、これまでの情報を見直し、その希少疾病用医薬品指定が維持できるかを判断する予定です。
元記事：Trofinetide Approved for Rett Syndrome After Reexamination