遺伝子検査が乳がんの異常細胞を持つ女性の将来の乳がんリスクを予測
遺伝的リスクスコアにより浸潤性乳がんの発症リスクを特定
2025年10月2日 HealthDayの報道によると、遺伝的リスクスコアを用いる血液検査が、乳腺組織に異常細胞が発見された女性が浸潤性乳がんを発症する可能性を予測できることが研究で示された。この遺伝子血液検査で高スコアだった女性は、乳がんを発症する可能性が2倍高かったという。
DCISおよびLCIS患者におけるリスク予測
この研究では、乳管や乳腺小葉に異常細胞が見られる非浸潤性乳管がん（DCIS）および非浸潤性小葉がん（LCIS）と診断された女性のデータが分析された。
- DCISの女性：遺伝子血液検査で高スコアの場合、もう一方の乳房にがんを発症するリスクが2倍高かった。
- LCISの女性：同じく高スコアの場合、異常細胞が見つかった乳房に乳がんを発症するリスクが2倍高かった。
治療方針決定への影響と家族歴の重要性
研究者たちは、この検査が、まだ本格的な乳がんに進行していない異常細胞を持つ女性の治療を導くのに役立つ可能性があると述べている。
King’s College Londonの主任研究者Jasmine Timbres氏は、LCISはDCISよりもリスクが低いと見なされ、必ずしも手術やホルモン療法が行われるわけではないが、家族歴がある場合は追加治療が有益となる可能性を示唆した。
遺伝子検査と家族歴の組み合わせによる精度向上
約2,200人のDCIS女性と約200人のLCIS女性のデータを分析した結果、313の異なる遺伝子異常を用いて乳がんリスクを推定する血液検査が用いられた。
- 乳がんの家族歴を考慮に入れることで、遺伝子検査の予測能力はさらに強化された。
- LCIS診断後、高遺伝子検査スコアに加えて家族歴がある女性は、乳がん発症リスクが3倍以上に増加し、乳房切除術や放射線療法を受けた女性を除外すると4倍にまで上昇した。
包括的なリスク評価の重要性
King’s College Londonの腫瘍専門医Elinor Sawyer氏は、これまでの治療決定が主に細胞の顕微鏡的観察に基づいていたのに対し、遺伝的リスクスコアが浸潤性乳がんを発症しやすい女性を予測するのに役立つと指摘。
「細胞そのものだけでなく、女性の遺伝的リスクとライフスタイル要因も考慮に入れるべきだ」とし、これにより女性は再発リスクに関するより正確な情報を得て、治療選択についてより情報に基づいた意思決定ができるようになると述べた。
元記事：Gene Test Can Predict Breast Cancer Risk For Women Diagnosed With Abnormal Cells