アルギナーゼ-1欠損症治療薬「Loargys」、英国NHSでの使用承認
イメディカ社が開発した酵素補充療法 Loargys (pegzilarginase) が、英国のNHSでの使用を承認されました。これは、遺伝性代謝疾患であるアルギナーゼ-1（ARG1）欠損症に対し、疾患の経過を変えることができる初の薬剤となります。
Loargysとは
投与方法: 週に1回の静脈内注入または皮下注射で投与されます。
作用機序: 希少疾患であるARG1欠損症の患者では、毒性老廃物（アンモニアなど）を腎臓から尿として除去する役割を担うアルギナーゼ酵素が正しく機能しません。Loargysはこのアルギナーゼ酵素を補充します。
疾患の症状: 酵素の欠陥により、体内に高レベルのアンモニアやその他の毒性物質が蓄積し、脚の進行性痙縮、発達遅延、身体的・知的障害、発作など、さまざまな症状を引き起こします。
希少性: この疾患は超希少であり、英国の償還機関NICEによると、イングランドで確認されている症例は約20件のみです。
承認と推奨
NICEは、2歳以上のARG1欠損症患者に対する選択肢としてLoargysを推奨する最終草案を発表しており、3月に最終決定される見込みです。
現在のところ、ARG1欠損症は食事でのタンパク質制限、必須アミノ酸補充、およびアンモニア低下薬（例：フェニル酪酸ナトリウム、安息香酸ナトリウム）を用いて管理されており、発作に対してはてんかん薬のような対症療法が用いられています。
臨床試験結果と費用
PEACE試験: 第3相PEACE臨床試験（32症例）の証拠では、既存の治療法にLoargysを追加することで、24週間で血中アルギニンレベルが約80%減少することが示されました。
患者団体の声: 英国の患者支援団体Metabolic Supportは、この推奨が「この希少疾患に罹患する家族にとって、潜在的に重要な進歩」であると述べています。
費用: NICEはイメディカ社とLoargysの定価について秘密割引に合意しました。定価は2mgバイアルあたり£4,690（$6,363）で、割引前の年間平均費用は約£33,000と見込まれています。
NHSの評価: NHS Englandの医薬品交渉およびアクセス担当副ディレクターであるジャック・ターナー氏は、「この画期的な、クラス初の治療法がNHSで利用可能になることは、患者とその家族にとって素晴らしいニュースだ。治療法ではないが、彼らの日常生活に非常に良い影響を与える可能性がある」と述べています。
早期治療の可能性
イメディカ社は今月初め、第3相CAEB1102-301A試験におけるLoargysの新しい臨床データを報告し、2歳未満のARG1欠損症患者でも薬剤がアルギニンレベルの低下に効果的であることを示しました。同社の希少代謝疾患研究責任者であるマティアス・ルーデベック博士は、早期治療が「疾患の軌跡を変えるだけでなく、家族に将来へのより大きな自信を与える可能性を秘めている」と述べています。
元記事：NICE backs first disease-modifying drug for ARG1 deficiency