遺伝的リスクによる高コレステロール血症、大半が認識せず
新しい研究によると、遺伝的に高コレステロール血症と早期心疾患のリスクがある人々のほとんどが、その危険性を認識していません。
家族性高コレステロール血症 (FH) の認識不足
遺伝によって危険な高コレステロール値をもたらす「家族性高コレステロール血症 (familial hypercholesterolemia)」を持つ人々の約90%が、自身の遺伝的リスクを認識していなかったと、研究者らは『Circulation: Genomic and Precision Medicine』誌で報告しました。これらの人々は、メイヨークリニックの研究の一環として行われたDNA検査によって自身の状態を知りました。
残念ながら、これらの人々のうち約5人に1人は、すでに動脈の詰まりや硬化に関連する心疾患を発症していました。
現行ガイドラインの課題と早期発見の重要性
主任研究者であるメイヨークリニック総合がんセンターの癌遺伝学者、Dr. Niloy Jewel Samadderは、「我々の発見は、コレステロール値と家族歴に依存する現行の国内ガイドラインにおける見落としを露呈しています」と述べ、次のように強調しました。「心血管疾患のリスクがある人々を早期に発見できれば、早期に治療を開始し、その進行を変え、命を救うことができるでしょう。」
家族性高コレステロール血症は、世界中で200人から250人に1人に影響を与える最も一般的な遺伝性疾患の一つです。これにより、出生時から非常に高い「悪玉」LDLコレステロール値を持つことになります。
研究結果と今後の提言
この研究では、アリゾナ、フロリダ、ミネソタのメイヨークリニック患者84,000人以上の遺伝子を分析しました。その結果、家族性高コレステロール血症を引き起こす遺伝子変異を持つ419人を特定し、そのうち10人中9人が自身の遺伝的リスクを知りませんでした。
さらに、これらの人々の約75%は、コレステロール値や家族歴に基づいて現行の臨床基準を満たさず、遺伝子検査の対象とならなかったと研究者は指摘しています。
研究者らは、より多くの人々が高コレステロールの遺伝的リスクについて検査を受けられるよう、スクリーニングガイドラインを更新する必要があると提言しています。陽性反応が出た人々は、高コレステロールが心疾患、心臓発作、脳卒中につながる前に、スタチンなどのコレステロール降下薬による治療を開始できます。ただし、スクリーニングを行うべき最も適切な人々を特定するためには、さらなる研究が必要であるとしています。
元記事：Most People Aren't Aware Of Genetic Risk For Dangerously High Cholesterol