新生児スクリーニングプログラムに遺伝性チロシン血症1型（HT1）が追加
英国のNHS新生児血液スポットスクリーニングプログラムに、遺伝性チロシン血症1型（HT1） のスクリーニングがルーティンで追加されることになった。これは、UK National Screening Committeeの勧告と、2024年2月に前政権によって承認された変更に基づく。
検査方法と対象疾患
HT1スクリーニングは、通常生後5日目に行われる「踵採血検査（heel prick test）」に含まれる。この検査はすでに鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症、6つの遺伝性代謝疾患を含む9つの疾患をスクリーニングしている。
早期発見の主なメリット
委員会はHT1スクリーニングの主なメリットとして以下を挙げている。
- HT1を持つ乳児が生後数ヶ月で経験する重度の肝疾患の減少
- HT1を持つ乳児が後に肝移植を必要とする可能性の潜在的な減少
- 無症状診断による不確実性の軽減
- HT1治療へのアクセスにおける公平性の向上
HT1とは
HT1は稀な常染色体劣性疾患で、約10万人に1人の割合で発生し、英国では年間約7人の乳児が罹患すると推定される。西ミッドランズのアジア系児童、カナダのケベック、北アフリカ、中東の特定の集団で発生率が高い。
疾患のメカニズムとリスク
HT1は、フマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ（FAH）遺伝子の変異によりFAH酵素が欠損することで発症する。これによりチロシンが適切に分解されず、コハク酸アセトンが蓄積する。この状態は、学習障害、肝硬変、癌のリスクを高める。治療を受けないと、通常10歳までに肝不全または肝癌によって死亡する。
治療と早期介入の重要性
HT1は治癒しないが、専門的な食事療法と薬剤ニティシノン（nitisinone） によって管理可能である。食事療法には、高タンパク食品の制限、測定量のチロシン含有食品、タンパク質代替品、低タンパク質代替品が含まれる。
NHS Englandは、スクリーニングによって症状発現前に罹患乳児を特定し、毎日の投薬と食事管理による早期治療を可能にすると説明している。NHSの予防接種・スクリーニング担当ディレクターであるハリソン・カーター博士は、今回のスクリーニングを新生児ケアにおける「極めて重要な一歩」と称し、治療とケアを直ちに開始することで、乳児が健康な生活を送る可能性が高まると述べた。
元記事：Heel Prick Test Expansion to Detect Fatal Liver Condition