イタリア、乳がんBRCA遺伝子検査の多分野コンセンサスパスウェイを発表
イタリアでは、乳がんの予測的BRCA遺伝子検査に関する新しいポジションペーパーが「Cancer Treatment Reviews」誌に発表されました。これは、BRCA検査の適応と運用方法に関するイタリアの多分野にわたるコンセンサスを示し、共有された診断・治療・ケアパスウェイ（PDTA）の中心に位置づけられています。
参加学会と背景
この文書作成には、医療腫瘍医、放射線腫瘍医、乳腺外科医、病理医、外科腫瘍医、遺伝学者、総合診療医、放射線科医を代表する8つのイタリアの専門学会が参加しました。この取り組みは、PARP阻害剤などの標的療法の導入により、BRCA検査へのアクセスと管理に関する標準的なパスウェイのコンセンサス不足が喫緊の課題となったことを受けています。
未解決の課題と提案
専門家は、地域間での検査アクセス格差や遺伝カウンセリングの長い待ち時間といった未解決の課題を強調しています。これに対し、「Mainstreaming Cancer Genetics」モデルが提案されており、腫瘍医などが治療的意義のあるBRCA遺伝子検査に患者を直接紹介できるようにするものです。しかし、このアプローチの実施には、遺伝学者や遺伝カウンセラーの不足、腫瘍医の癌遺伝学に関するトレーニングの一貫性のなさ、PDTA内での共有パスウェイの必要性といった組織的な課題が存在します。
この課題に対処するため、専門家は以下の点を提言しています。
統合されたトレーニングプログラムの強化
遺伝学者と腫瘍医間の議論の機会の創出
共有パスウェイ、明確な時間枠、ターゲットを絞ったトレーニング、強化された紹介センターを備えたPDTAの採用
ポジションペーパーの主な推奨事項
このポジションペーパーは、33名の臨床医による研究と議論の成果であり、以下の主要なトピックについて推奨事項を提示しています。
腫瘍遺伝カウンセリングの適格基準
BRCA1またはBRCA2生殖細胞系病的バリアント（gPV）の可能性が高い臨床的特徴を持つ個人（家族歴不問）
臨床的特徴はないが、gPVが検出されれば特定の治療の対象となる個人
BRCA1またはBRCA2 gPV保持の可能性が高い家族歴を持つ個人
BRCA1またはBRCA2 gPVを持つ個人における対側予防的乳房切除術（CPM）の役割（特に手術で治療された乳がんの既往がある場合、条件付き推奨）
- ホルモン受容体陽性（HR陽性）またはHER2陰性トリプルネガティブ乳がんの個人に対するBRCA検査の特定の多分野パスウェイ
将来の展望
将来に向けては、体細胞および生殖細胞の分子データと臨床病理学的特徴の統合、さらに人工知能アルゴリズム（デジタル病理学）を活用してリスクを層別化し、治療反応を予測することが期待されています。この進化するシナリオにおいて、BRCA検査は個別化治療と家族予防のための基本的な治療診断バイオマーカーとしてその重要性を維持するとされています。