慢性腎臓病(CKD)患者における腎不全の家族歴と疾患進行リスク
研究の要点
慢性腎臓病(CKD)患者において、腎不全の家族歴がある場合、APOL1リスクアレルや社会的健康決定要因(SDOH)を考慮した後でも、疾患進行リスクが16%高まることが示されました。また、黒人参加者は白人参加者よりも、APOL1ステータスに関わらず、腎不全の家族歴を報告する傾向が高かったと報告されています。
方法論
研究者らは、5623人のCKD患者（平均年齢59.6歳、女性44%）を対象に縦断解析を実施し、腎不全の家族歴とCKD進行の関連、およびこの関連がSDOHやAPOL1リスクアレルによって影響されるかを評価しました。
家族歴の定義: ベースライン時に自己申告され、一次親族が透析または移植で腎不全の治療を受けた場合と定義されました。
APOL1遺伝子型: 非ヒスパニック系黒人患者で実施され、低リスク（リスクアレル0～1個）または高リスク（リスクアレル2個）に分類されました。
SDOH: 世帯収入、教育レベル、婚姻状況、健康保険加入状況が含まれました。
主要評価項目: 末期腎臓病(ESKD)の発症、または推算糸球体濾過量(eGFR)がベースラインから50%低下することと定義され、追跡期間中央値は5.98年でした。
主な結果
全体の17%の患者が腎不全の家族歴を報告しました。
黒人患者は、APOL1ステータスに関わらず、白人患者よりも腎不全の家族歴を報告するオッズが高かった（低リスク患者で調整オッズ比2.42、高リスク患者で3.83）。
SDOHは単変量解析では家族歴と関連しましたが、多変量調整後には有意な関連は認められませんでした（保険適用を除く）。
家族歴がある群ではCKD進行の発生率が高く（1000人年あたり15.88 vs 11.93）、人口統計学的因子、APOL1ステータス、SDOH、臨床因子で調整後、家族歴があることで進行リスクが16%高まることが示されました（ハザード比1.16; 95% CI, 1.02-1.33）。
臨床的意義
本研究は、CKD診断済み患者における腎不全家族歴の予後予測価値と、腎疾患の家族性集積を裏付ける人種的・民族的格差を評価する可能性を示唆しています。専門家は、CKDリスク評価において個人の家族歴を記録することの必要性を強調しています。
限界
本研究では、遺伝的要因が知られている多発性嚢胞腎や、進行性の経過をたどることが多い活動性免疫抑制下の糸球体腎炎患者が除外されています。また、APOL1以外の遺伝的リスク因子は含まれておらず、SDOHも個人レベルの因子のみで、地域や環境条件は捉えられていません。
元記事：Family History of Kidney Failure Tied to CKD Progression