新しいコンピュータ適応型テスト（CAT-Autism）による自閉スペクトラム症（ASD）の迅速な識別
従来の評価と同等の精度を持つ新テスト
新しいコンピュータ適応型テスト（CAT）は、従来の評価と同等の精度で、自閉スペクトラム症（ASD）が疑われる小児および青年を迅速に特定できることが、新しい研究で示されました。10,000人以上の小児のデータを用いて開発・較正されたこのCAT-Autismテストは、ASDの小児と神経発達が定型的な若者を高精度で区別します。
短時間での評価と早期介入への期待
CAT-Autismテストは、保護者や介護者からの平均13問の回答に基づいており、数百問を含む標準化されたASD評価よりもはるかに短い時間で完了します。研究者たちは、将来的には保護者や介護者が自宅で評価を完了し、臨床医と結果を検討し、次のステップを決定することを目指しています。このツールは、ASDの早期発見と早期介入に役立つ可能性があり、UCLAのSuma Jacob医学博士（主任研究者兼共同開発者）は、このテストが「小児および青年における自閉スペクトラム症の症状を特定するための、迅速、正確、かつ拡張性のあるアプローチを提供する」と述べています。この研究は、7月22日に『JAMA Network Open』でオンライン公開されました。
診断プロセスの課題とCAT-Autismの必要性
米国では約31人に1人の小児がASDと診断されており、診断率は過去10年間で増加しています。ASDは生後18ヶ月という幼い時期に正確に診断可能であるにもかかわらず、多くの小児が学齢期に達するまで診断されません。既存のゴールドスタンダード診断プロセスは、時間がかかり、費用が高く、訓練を受けた臨床医を必要とするため、家族は診断を待つ間にサービスから恩恵を受けられない状況があります。CAT-Autismは、迅速、正確、アクセス可能な識別によって、このギャップを埋めることを目的としています。
テストの開発と高い診断精度
このテストは、国立精神衛生研究所データアーカイブからの10,309人の小児および青年（平均年齢9.3歳、男性74.9%）のデータを使用して開発されました。分析対象者の19.9%が神経発達が定型、80.1%がASDでした。テストは、医療・精神科歴、認知能力、実行機能、言語、運動能力、常同行動、感情特性、規範認識、対人交流、適応スキルという10の領域にわたる490の質問項目から、情報量の多い424項目を選定して開発されました。
CAT-Autismは、ASDの小児と神経発達が定型的な小児を区別する上で高い診断予測精度を示しました。
- 1-5歳児：AUC 0.95（95% CI, 0.92-0.98）
- 6-18歳児：AUC 0.94（95% CI, 0.92-0.97）
これは、200問以上の長い完全版評価（両年齢層でAUC 0.93）よりも優れた結果でした。テストの完了に必要な質問数は平均13問（範囲6-45問）でした。また、CAT-AutismはASDの重症度を識別する上でも有用で、最も重症なケースでは両年齢層で100%の分類精度を示しました。中等症のケースでも高精度でしたが、軽症のASDと神経発達が定型的な小児を区別する上では特異度が低くなりました。
臨床的意義と今後の展望
研究に参加していない専門家は、このツールがASD診断の「民主化」に貢献し、専門家以外でも診断が可能になり、保険適用が期待できるとして「変革をもたらす可能性がある」と評価しています。しかし、このテストで陰性結果が出てもASDではないとは限らないと警告しており、不明瞭なケースは専門家によるさらなる評価が必要です。
研究の限界としては、テストが保護者や介護者の報告に依存するためバイアスの可能性があり、臨床現場での有効性を検証するためのさらなる研究が必要である点が挙げられます。保護者や介護者が単独でテストを完了できる一方で、結果は必ず臨床医と対面で話し合うことが推奨されています。
Jacob博士は、初期の結果は有望であるものの、様々な環境やコミュニティでのデータ収集、対象年齢の拡大（例：成人）、確立された臨床プロトコルへの統合のために、さらなる研究が必要であると述べています。今後1年以内に、研究目的でクリニックおよびオンラインでの試験的導入と、展開計画を策定する予定です。