ゲノム薬物検査：NHSでの採用と課題
Bupaによるゲノム薬物チェックの導入
民間医療保険会社Bupaは、パイロットスキームで顧客の99%に特定の薬剤への遺伝的感受性があることを確認。これを受け、£300のゲノム薬物チェックを開始しました。この唾液検査は、個人の遺伝子構成が111種類の処方薬（心血管疾患、糖尿病、痛み、精神疾患治療薬など）への反応にどう影響するかを分析します。遺伝的要因は薬剤の効果の低下や重篤な副作用を引き起こす可能性があり、英国では有害薬物反応による年間コストが約£2.2億と推定されています。
NHSでの採用への強い要望と限定的な現状
クイーン・メアリー大学ロンドンの調査では、国民の約90%がNHSでのファーマコゲノミクス検査の提供を望んでいます。リバプール大学のSir Munir Pirmohamed教授は、将来的にNHSアプリで遺伝子検査結果が確認できるようになると予測。英国薬理学会などもNHSへの導入を呼びかけています。
現在、NHSでのファーマコゲノミクス検査の利用は限定的です。一部の脳卒中センターでクロピドグレル検査が、急性リンパ性白血病患者にはチオプリン検査が利用されています。Pirmohamed教授は、NHSでの利用拡大を目指す18ヶ月のプロジェクトを主導しており、ガイドライン策定、産業界向けパスウェイ開発、医療従事者や患者向けの教育プラットフォーム構築を進めています。
費用対効果と公平性の問題
ケンブリッジ大学のSir David Spiegelhalter教授は、NHSへの導入前に厳格な費用対効果分析が必要だと指摘。一方、Pirmohamed教授が貢献したPREPARE研究では、12遺伝子パネル検査によって有害薬物反応を30%削減できる可能性が示唆されています。有害薬物反応は入院の6.5%（高齢者では15.5%）を占め、NHSにとって莫大な年間コストとなっています。
現在、NHS以外でファーマコゲノミクス検査を求める患者は、海外の検査機関に依存することが多く、Pirmohamed教授は国内での検査実施を提唱しています。また、Bupaのような民間検査の台頭は、アクセス公平性に関する懸念を提起しています。Spiegelhalter教授は、予防技術が「特権階級」に有利に働く傾向があると警鐘を鳴らしています。
NHSの民間検査への対応と将来の展望
NHSが民間検査の結果をどのように受け入れるかは不確実です。英国総合診療医会は、GPが消費者向け検査に対応するためのガイダンスを発行予定です。このガイダンスでは、検査の出所、信頼性、提供されたアドバイスの重要性が強調されます。
プロジェクトの目標の一つは、医療従事者の検査への理解を深めることです。最終的に、推進者たちはファーマコゲノミクス検査がNHSのルーチンサービスとなり、「一律の投薬」から個別化された治療への移行を期待しています。パネル検査は個別検査よりも費用対効果が高い可能性があり、導入により臨床成績の向上、薬剤への信頼性向上、NHSのコスト削減が期待されています。