UCBの実験薬、TK2d患者の死亡リスクを95%低減
UCBの実験薬が、希少疾患であるチミジンキナーゼ2欠損症（TK2d）患者の死亡リスクを研究で最大95%低減することが示された。現在、米国およびEUで販売申請が審査中である。
レトロスペクティブ研究の結果
ピリミジンヌクレオシドおよびヌクレオチド薬の組み合わせであるドキシセチン（dC）とドキシリブチミン（dT）で治療されたTK2d患者38人の医療記録を、未治療患者69人と比較したレトロスペクティブ研究が実施された。
分析時点で未治療患者は全員死亡していたのに対し、治療群の58%が生存していた。
治療による死亡リスクの推定低減率は、TK2d症状発症からの期間で85%から93%、治療開始からの期間で75%から91%であった。このデータはジャーナル『Neurology』に掲載されている。
TK2dとは
TK2dは、チミジンキナーゼ2遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる、超希少で進行性の生命を脅かすミトコンドリアミオパチーである。これはミトコンドリアDNAの枯渇を引き起こし、重度かつ進行性の筋力低下を招く。多くの患者は移動能力を失い、呼吸補助が必要となり、摂食などの基本的な機能に介助が必要となる。
TK2dの有病率はまだ不明確だが、推定では1億人あたり約1.64人であり、全世界で150例未満とされている。
機能的改善
生存率の明らかな改善に加え、dC/dTで治療された患者は、頭をまっすぐに保つ、座る、立つ、歩くといった運動機能のマイルストーンの喪失が見られず、症例の3分の2（65%）で少なくとも1つの機能が回復した。さらに、経管栄養が必要だった患者8人のうち3人は、治療後にチューブを抜去することができた。
規制当局による審査状況と今後の展望
dC/dTレジメンは現在、症状発症年齢が12歳以下のTK2d患者を対象に、米国およびEUの規制当局による審査を受けており、この疾患で初の承認された治療法となる可能性がある。
UCBは、このレトロスペクティブ研究には選択バイアス、被験者数の少なさ、生存データにおける信頼区間の広さといった限界があることを認めているが、TK2dにおける死亡リスクの低減と機能的転帰の改善の両方において可能性を示唆している。
UCBは、現在、dC/dTのオープンラベル第2相試験を実施しており、承認された場合の追加データを提供する予定である。
この治療法は、EMAから優先医薬品（PRIME）指定、FDAから画期的治療薬（Breakthrough status）指定、英国で有望革新的医薬品（PIM）指定を受けている。