FDA、超希少疾患「脳葉酸欠乏症」治療薬としてロイコボリンを承認
米国食品医薬品局（FDA）は、自閉症様の症状を伴う超希少疾患「脳葉酸欠乏症 (Cerebral Folate Deficiency)」の治療薬として、ロイコボリンのジェネリック医薬品を承認しました。しかし、FDAは自閉症スペクトラム障害（ASD）そのものに対するロイコボリンの承認は見送りました。これは、昨年ドナルド・トランプ前大統領が、ロイコボリンがASDに関連する言語障害の治療薬となり得ると主張し、医療団体から強い反発を受けた騒動から一歩引いた形となります。
承認の範囲と根拠
FDAは、GSKの「Wellcovorin」ブランドのロイコボリンを、葉酸受容体1遺伝子（CFD-FOLR1）に変異が確認された成人および小児患者の脳葉酸欠乏症の治療薬として承認したと発表しました。この承認は、「当該トピックに関する公開された文献の体系的レビュー」に基づいています。CFD-FOLR1は非常に稀な疾患であるため臨床試験の実施が不可能であったことから、FDAは、公開された症例報告（患者レベルの情報を含む）および「メカニズムデータ」も審査の対象とした上で、臨床的利益の最も強力な証拠がある領域に承認範囲を絞り込んだと説明しています。
ASD治療としての懸念
2024年に発表され、ロイコボリンが自閉症を治療できる可能性を示唆していた主要な研究の1つは、1月末に『European Journal of Paediatrics』から撤回されました。今回の承認が、ASDに対するロイコボリンのオフレーベル処方をさらに助長する可能性が懸念されており、ASD治療としての有効性の証拠はなく、副作用のリスクがあることが指摘されています。
ロイコボリンの背景と脳葉酸欠乏症
ロイコボリンは元々、一部の化学療法を受けている患者の副作用を予防するために開発されました。GSKは昨年、1990年代後半にブランドを市場から撤退させていたものの、CFD適応症での承認申請を行うと発表していました。現在、米国で広く入手可能なジェネリック医薬品がこの疾患に処方可能となり、GSKは生産を再開しない意向を示しています。
FDAによると、CFD-FOLR1の患者は、重度の発達遅延、運動障害、てんかん発作、その他の深刻な神経学的合併症を抱えることが多いとされています。この遺伝性疾患の症例は、世界でわずか数十例と推定されています。
自閉症診断と政策の動向
トランプ政権およびロバート・F・ケネディ・ジュニア長官下の保健福祉省（HHS）は、自閉症診断の増加を、ある種の環境要因への曝露によって引き起こされる「疫病」であると繰り返し主張してきました。しかし、科学的専門家は、これを認識の向上、診断基準の拡大、スクリーニングと検出の改善によるものと説明しています。
今年初め、ケネディ氏は連邦政府の自閉症政策を指導する機関間自閉症調整委員会（IACC）を設立し、ワクチンと自閉症を結びつける主張を推進する団体と関係のある一部のメンバーを任命しました。これに対し、科学者や自閉症コミュニティの擁護者たちは、IACCから出てくる可能性のある助言や情報に対し、科学に基づいた対応を提供するために独自の委員会を設立すると発表しました。