UCBのKygevvi、希少疾患TK2d初の治療薬としてEUで承認
チミジンキナーゼ2欠損症（TK2d）という希少疾患を持つEUの患者に対し、UCB社のKygevviが「例外的状況下」で欧州委員会（EC）によって初の承認を受けた。Kygevvi（doxecitineとdoxribtimineの合剤）は、12歳未満で発症したTK2d患者の治療に用いられる。
TK2dは、チミジンキナーゼ2遺伝子の病原性変異によって引き起こされる超希少で進行性、生命を脅かすミトコンドリアミオパチーである。ミトコンドリアDNAの枯渇を招き、重度かつ進行性の筋力低下を引き起こし、症状発症から3年以内に致命的となる可能性がある。多くの患者は移動能力を失い、呼吸補助や摂食などの基本的機能への支援を必要とする。
患者数の推定は困難であるが、EU主要4カ国と英国で約500人、米国でも同程度の患者がいるとされ、米国ではUCBのKygevviが昨年11月に承認されている。Kygevviの承認を支持する主要な遡及研究では、未治療患者の過去コホートと比較して死亡リスクを95%削減することが示された。また、Kygevvi治療患者の84%が1つ以上の運動機能（例：補助なしで座位を保つ）を回復し、22%が呼吸補助から離脱できた。
SanofiのRezurock、慢性GvHD治療薬としてEUで条件付き承認
一方、SanofiのRezurockが、昨年10月の却下を経て、ようやくEUで慢性移植片対宿主病（GvHD）の治療薬として承認された。ECは、Rezurockを成人および12歳以上で体重40kg以上の小児のGvHD患者に使用することを認めたが、これは「他の治療選択肢が限定的な臨床的利益しか提供しない、不適切である、または尽くされている場合」に限られる。
これは条件付き承認であり、Sanofiは薬の有効性を確認するための新たな臨床試験を実施する必要がある。Rezurockは、Sanofiが2021年にKadmon Pharmaを19億ドルで買収した際に取得した。昨年は売上が約9%増の4億9000万ユーロに達した。Sanofiの暫定CEOは、慢性GvHD患者のほぼ半数が三次治療を必要とする一方で、EU患者のこの進行段階での治療選択肢は限られていたため、今回の承認は重要であると述べた。