サンフィリッポ症候群A型初のFDA承認治療薬Fayuviが390万ドルで発売
米国において、サンフィリッポ症候群A型（MPS IIIA）の患者に対し、Ultragenyx Pharma社の遺伝子治療薬Fayuvi（一般名：rebisufligene etisparvovec）がFDAの承認を受けました。これは、この希少かつ進行性の神経変性疾患に対する初の承認治療薬であり、1回投与で390万ドルの価格で発売されます。
Fayuviの概要と作用機序
Fayuviは、MPS IIIA（ムコ多糖症IIIA型）の小児を対象とした1回限りの治療薬です。この疾患は、時間の経過とともに認知機能、言語能力、その他の発達能力を喪失させ、平均寿命を約15年に短縮させます。
MPS IIIAは、SGSH遺伝子の欠陥により、スルファミダーゼ酵素が不足し、体と脳に代謝物（ヘパラン硫酸）が異常に蓄積することが原因です。Fayuviは、ウイルスベクターを介して機能するSGSH遺伝子のコピーを患者の細胞に送り込み、この異常な蓄積を防ぐことで作用します。
承認の経緯と価格設定
Fayuviの承認は、昨年FDAから製造に関する追加データの要求があり、一度は却下されるなど、順調ではありませんでした。
390万ドルという価格は、世界で最も高額な医薬品の一つですが、Ultragenyx社は、MPS IIIAの小児の生涯にわたる介護費用が最大800万ドルに達することを指摘し、この価格設定の妥当性を主張しています。
臨床試験の結果と今後の展望
承認を裏付けた非盲検単群試験では、2歳から5歳の患者がFayuviで治療された場合、未治療の過去の対照群と比較して認知機能が維持または改善されることが示されました。
Ultragenyx社のCEOであるEmil Kakkis氏は、治療の緊急性を認識しており、今後30～60日以内に米国の治療センターを通じてFayuviの提供を開始することを目指しています。同社は、先進国でMPS IIIAに罹患している患者が3,000人から5,000人いると推定しています。
Cure Sanfilippo FoundationのGlenn O’Neill氏とNational MPS SocietyのTerri Klein氏は、今回の承認を「数十年にわたる提唱、資金調達、協力、そしてサンフィリッポ・コミュニティ、研究者、臨床医、業界パートナーによる忍耐の集大成である画期的な科学的成果」として歓迎する共同声明を発表しました。
元記事：Ultragenyx gets FDA nod for first Sanfilippo A gene therapy