Stealth BioTherapeutics社、超希少疾患Barth症候群初の治療薬ForzinityのFDA承認を獲得
Stealth BioTherapeutics社は、FDAによって過去に2度却下されたにもかかわらず、超希少疾患であるBarth症候群の初の治療薬Forzinity（一般名：elamipretide）の承認を獲得しました。
Barth症候群とは
Barth症候群はX連鎖性の遺伝性ミトコンドリア疾患で、心臓の拡大と弱体化、骨格筋の問題、および感染症を引き起こします。米国では約150人しか罹患していない非常に稀な疾患です。主に男性に影響を及ぼし、乳児期に重度の心不全で発症し、多くが生後12ヶ月以内に死亡します。思春期以降に生存する患者も、疲労、体力低下、運動不耐性を抱えることが多いです。
Forzinityの承認までの道のり
Forzinityは、市場への道筋が困難でした。FDAは2019年に最初の販売申請を却下し、2023年5月には、自身の諮問委員会の助言に反して2度目の申請も却下しました。この遅延を受け、複数の米国の議員がFDA長官に対し、決定の理由を説明するよう書簡を送り、Barth症候群コミュニティからも強い抗議の声が上がりました。Stealth社は一時的に人員削減を余儀なくされましたが、最終的に承認へと漕ぎ着けました。
薬剤の作用と効果
対象患者: 体重30kg以上のBarth症候群患者
作用機序: ミトコンドリアの内側に結合し、ミトコンドリアの構造と機能を改善すると考えられています。
臨床データ: フェーズ2臨床試験では、1日1回の注射薬により、膝をまっすぐにする筋肉（膝伸展筋）の強度が45%改善しました。この改善は、確立された臨床評価項目である6分間歩行テスト（6MWT）の改善と相関していました。
FDAの評価: FDAは当初、膝伸展筋力を有効なエンドポイントとは認めませんでしたが、後に「より容易に立つ能力やより遠くまで歩く能力など、患者の利益を予測する可能性が高い」として評価を変更し、承認に至りました。
今後の展望
FDAはForzinityに加速承認を与え、市場に留まるためには、確認的なプラセボ対照試験で肯定的な結果を出す必要があります。Stealth社の最高経営責任者であるReenie McCarthy氏は、この承認を「Barth症候群コミュニティにとって極めて重要な勝利」と称し、体重30kg未満の小児（通常5歳未満）に対する拡大アクセスプログラムを継続し、その年齢層におけるForzinityの有効性に関するデータを生成していくと述べました。
Stealth社は第4四半期にForzinityを発売する予定ですが、価格戦略はまだ公表していません。また、elamipretideは、ドライ型加齢黄斑変性症（AMD）や原発性ミトコンドリアミオパチーの患者を対象とした第3相試験も進行中です。