新しい研究により、早期小児期に診断される自閉症は、後に診断される自閉症とは遺伝的および発達的に異なることが示され、自閉症が単一の均一な疾患であるという従来の考え方に疑問を投げかけています。
診断時期による自閉症のサブタイプ
研究者たちは、自閉症が診断される年齢によって、異なる発達経路と遺伝的プロファイルを持つ2つのサブタイプが存在することを発見しました。
早期診断グループ（7歳未満で診断）:
乳幼児期に社会的・行動的課題を示す可能性が高い。
全般的発達遅延や知的障害の割合が有意に高く、運動および言語のマイルストーンにおいて顕著な欠陥が見られます。
稀で有害な遺伝子変異が濃縮された遺伝的プロファイルを持つ傾向があります。
後期診断グループ（小児期以降に診断）:
注意欠陥・多動性障害（ADHD）やうつ病などの併存疾患の割合が高い。
多くの場合、早期発達は典型的ですが、時間の経過とともに微妙な認知的・行動的困難を発症します。
教育達成度やその他の複雑な形質に対するポリジェニックリスクスコアが高い遺伝的プロファイルを示します。
- このグループの平均的な遺伝的プロファイルは、早期診断の自閉症よりもADHD、うつ病、心的外傷後ストレス障害（PTSD）のそれに近いことが観察されました。
研究方法と意義
研究は、4つの出生コホートからの縦断データと、複数の国際コホートからの45,000人以上の遺伝子データを分析して行われました。この発見は、自閉症の多様性を理解し、年齢を問わず自閉症の人々を認識し、診断し、より適切に支援するための重要な一歩となる可能性があります。
専門家の見解
専門家は、この研究が「自閉症の診断時期が、軽度な症例を早期に特定することの困難さによるものではなく、自閉症の異なる形態を区別する主要な特徴である」という証拠を提供すると評価しています。また、「『自閉症』は多様な状態の寄せ集めになっており、さらなるサブグループの特定が望まれる」との意見も出ています。ただし、診断時の年齢は生物学的要因だけでなく、社会的、文化的、医療要因によっても形成されること、および行動プロファイルが一般的なスクリーニングツールに基づいているため、より詳細で多様な集団における研究が必要であると指摘されています。