イングランド、新生児SMAスクリーニングを導入へ
イングランドでは、脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニング評価プログラムが導入されます。これは、症状が現れる前にこの稀な遺伝性疾患を特定し、治療が子どもの将来を最も良い形で変える可能性を高めることを目的としています。SMAは、SMN1遺伝子の欠陥による稀な常染色体劣性神経筋疾患で、SMNタンパク質の不足により脊髄運動ニューロンが進行的に劣化・死滅し、重度の筋萎縮と筋力低下を引き起こします。これにより、移動能力の喪失に加え、呼吸や嚥下困難が生じ、重症例では生命を脅かすこともあります。
早期診断と治療の重要性
早期診断は、影響を受ける子どもの転帰を大幅に改善できる最も成功する治療の機会を提供します。慈善団体や患者の活動家たちは、このスクリーニングプログラムを「画期的な瞬間」として歓迎しています。
導入スケジュールの加速
保健社会福祉省（DHSC）、NHSイングランド（NHSE）、国立医療技術評価機構（NICE）の共同発表によると、SMAの新生児スクリーニングは2026年10月から開始され、当初の予定より3ヶ月前倒しされます。最初の段階では、すでにSMAスクリーニングの設備が整っている7つの検査機関がイングランドの新生児の約72%をカバーする予定です。これは、15万以上の署名を集めたオンライン請願によって加速されました。残りの6つの新生児スクリーニング検査機関は2027年10月からスクリーニングを開始し、イングランドのすべての新生児がSMAスクリーニングを受けられるようになります。
資金調達と過去の評価
このプログラムは、今年3月にスコットランドで導入された検査に続くものです。DHSCは、スコットランドと同様に、民間投資を募って導入資金を調達するとしています。初期の410万ポンドの評価は、国立保健医療研究機構（NIHR）によって資金提供されています。検査結果はオックスフォード大学の科学者によって分析され、将来の英国国民スクリーニング委員会（NSC）の勧告に情報を提供します。NSCは2018年にSMAの新生児スクリーニングプログラムの検討要請を、利益が害を上回るという十分な証拠がないとして却下していました。しかし、昨年のNSCのレビューでは、SMAスクリーニングの導入により、毎年3人の早期死亡を防ぎ、2人の赤ちゃんが永久的な人工呼吸器を必要とすることを回避し、約30人の赤ちゃんが座ったままになることを防ぎ、37人の赤ちゃんがほぼ正常な生活を送れるようになると推定されました。ただし、成人期まで症状が現れなかったであろう3人の赤ちゃんがSMAと診断され、早期介入が「彼らの健康と幸福に害を及ぼす」可能性も指摘されています。
SMAの症状と利用可能な治療法
未治療の場合、SMAの症状は通常乳児期または幼児期に始まりますが、思春期や成人期に始まることもあります。症状には、腕や脚の弛緩や脱力、座る、這う、歩くことの困難、呼吸や嚥下の問題、筋肉の震え、側弯症などの骨関節の問題が含まれます。症状が早く始まるほど、病状は通常より重く、治療しないと運動ニューロンの不可逆的な喪失につながります。SMAは知能に影響を与えたり、学習障害を引き起こしたりすることはありません。
現在、ヌシネルセン（Spinraza）、リスジプラム（Evrysdi）、オナセムノゲン・アベパルボベク（Zolgensma）など、影響を受ける遺伝子を標的とする薬物治療が治療の主軸です。患者は理学療法、移動補助具、装具、サポート、時には手術も提供されることがあります。
検査の実施と関係者のコメント
SMA検査は、生後約5日目にすべての新生児の親に提供される新生児血液スクリーニング（「かかと採血」）検査に組み込まれます。これは、早期介入によって重度の障害を予防できる10の稀だが重篤な状態を検出するためのものです。保健社会福祉大臣のジェームズ・マレーは、「早期治療がすべてを変えられたと知りながら、自分の子どもが動いたり呼吸したりする能力を失うのを見るべき親はいない」と述べました。Spinal Muscular Atrophy UK（SMA UK）の最高責任者であるジャイルズ・ロマックスは、この導入を「非常に重要な前進」と述べ、何千もの赤ちゃんが早期診断と治療へのアクセスから恩恵を受けるだろうと語りました。Muscular Dystrophy UKの最高責任者であるアンディ・フレッチャーは、この決定を「SMAコミュニティにとって画期的な瞬間」と称し、将来の世代の子どもたちの生活を変えるだろうと述べました。