エクスポソミクス：環境要因に焦点を当てた新たな研究パラダイム
数十年にわたる遺伝学への集中的な研究を経て、生物医学研究コミュニティは、「エクスポソミクス」と呼ばれる新しい枠組みに焦点を移し、大きな転換期を迎えています。これは、人間のゲノムをマッピングするのと同様に、人が生涯を通じて遭遇する化学的、物理的、社会的、生物学的要素をマッピングすることを目的とした、新たな研究分野です。
専門家は、パーキンソン病のような疾患の約10%しか遺伝子変異が原因ではないと推定しており、残りの約90%は環境要因によって引き起こされると考えられています。この認識が、科学者たちが遺伝子を超えて視野を広げるきっかけとなっています。エクスポソームデータの例としては、光や温度、血液や体液中のバイオマーカー、食事摂取、環境化学物質、身体活動、収入、教育などが挙げられます。
この研究の最終目標は、個々の知識の集積を実用的で個別化された健康ソリューションに変えることです。研究者たちは、将来的に個人の「エクスポソームプロファイル」が電子医療記録に組み込まれることを構想しています。
エクスポソミクスの進展と支援
この分野は勢いを増しており、コロンビア大学メールマン公衆衛生大学院のゲイリー・ミラー氏が20年前にこの用語を共同で提唱しました。昨年、米国国立衛生研究所（NIH）は、全米エクスポソミクスネットワーク（NEXUS）の設立のために770万ドルの助成金を発表し、この取り組みを支援しました。
エクスポソミクスは、遺伝学、環境科学、データ科学など、さまざまな分野の研究者の連携を必要とする大規模な取り組みです。その目標は、単一の疾患原因を特定するだけでなく、個人の生涯にわたる独自の曝露の全体像を把握することにあります。
エクスポソミクスを可能にする新技術
この研究の急増を推進しているのは、膨大なデータを処理できる新技術です。主なツールには以下のものがあります。
地理空間データ：衛星画像や社会の健康決定要因データを用いて、大気汚染や水質など、場所固有の曝露を測定します。
質量分析法：高度な化学分析により、血液や尿などの生体サンプル中の数千ものマーカーを検出します。
- ウェアラブルデバイス：スタンフォード大学医学部で開発された「エクスポソメーター」のようなデバイスは、着用者から直接化学的・生物学的サンプルを収集できます。
NEXUSの共同リーダーであるハーバード大学医学部のチラグ・パテル准教授は、自身の研究室が計算モデルと人工知能を用いて膨大なデータを体系的に分類していると説明しています。彼らは「疾患の原因を標的を絞って調べる方法から、非標的質量分析アプローチへと移行している」と述べています。
NEXUSのもう一人の共同リーダーである南カリフォルニア大学ケック医学部のリマ・ハブレ准教授は、エクスポソミクスが医師の「推測」を超えた「発見ベース」のアプローチを支援すると考えています。これにより、研究者はあらゆるものをスキャンし、仮説検証を行うことができます。
ミラー氏が指摘するように、この新しい健康評価パラダイムには、「ゲノミクスとエクスポソミクス」という両側面が必要であり、これらは互いに補完し合います。
元記事：Mapping the Exposome: Science Broadens Focus to Environmental Disease Triggers