Waskyra、米国でWiskott-Aldrich症候群（WAS）初の遺伝子治療薬として承認
Fondazione Telethon ETSが開発したWaskyraは、希少で生命を脅かす遺伝性疾患であるWiskott-Aldrich症候群（WAS）の患者に対する米国初の遺伝子治療薬としてFDAの承認を受けました。これは、同様の適応症でEUでも推奨されています。
Wiskott-Aldrich症候群（WAS）について
WASは、WAS遺伝子の変異によって引き起こされ、主に男児に影響を及ぼします（推定発生率25万人に1人）。この疾患を持つ人々は機能的なWASタンパク質を欠くため、免疫細胞や血液細胞が正常に発達・機能せず、出血、湿疹、再発性感染症、自己免疫疾患や特定のがんへの感受性増加といった症状が現れます。
Waskyraの作用と対象
Waskyra（エツベチディジン・オートテムセル）は、患者自身の造血幹細胞（HSC）を遺伝子改変し、機能的なWAS遺伝子を組み込んだものです。骨髄抑制療法後、遺伝子修正された細胞が静脈内に注入され、生着することで血液細胞の産生と免疫システムを回復させます。
承認の対象は、生後6ヶ月以上のWAS患者で、造血幹細胞移植（HSCT）に耐えられる健康状態であり、かつ適合するドナーがいない場合に限られます。
安全性と有効性
Waskyraの安全性と有効性は、2つのオープンラベル、単群臨床試験および拡大アクセスプログラムにおいて、重症WAS患者27名で評価されました。FDAによると、これらの試験では重症WAS患者において「実質的かつ持続的な臨床的利益」が示され、主要な疾患症状が大幅に減少しました。
具体的には、1回の治療後6〜18ヶ月の期間で、処置前の12ヶ月間と比較して重篤な感染症が93%減少し、最初の12ヶ月間で中等度および重度の出血イベントが60%減少しました。
一般的な副作用には、発疹、呼吸器感染症、発熱性好中球減少症、カテーテル関連感染症、嘔吐、下痢、肝障害、点状出血などが含まれます。
意義
CBER治療製品室のVijay Kumar氏は、これまで承認された治療法がなかったWAS患者コミュニティの「差し迫ったニーズ」に応えるものであるとコメントし、「この衰弱性で生命を脅かす疾患に苦しむ患者にとって、待望の治療選択肢の開発における大きな進歩であり、学校に通ったりスポーツに参加したりといった日常生活を送ることを可能にする」と述べています。
元記事：FDA clears first gene therapy for rare genetic disease WAS