NHS、稀少疾患患者のニーズに対応できず：遺伝子同盟UKが報告書を発表
Genetic Alliance UKの報告書によると、英国で350万人が罹患する稀少疾患に対し、NHSがそのニーズを満たせていないと指摘されています。稀少疾患デーに先駆けて公開されたこの報告書は、患者が「深刻な体系的不公平」に直面し、しばしば「複雑な診断の旅路、断片的なケア、治療への限られたアクセス」を経験していると述べています。
診断の遅延とケアの不十分さ
英国の稀少疾患患者290人を対象とした調査では、以下のような問題が浮き彫りになりました。
診断までの長い道のり: 患者の4分の1が、最初の症状が現れてから診断が確定するまでに少なくとも3年を要しています。また、多くの人が診断に至らず、「名前のない症候群（SWAN）」を持つ数千人の子どもが毎年生まれています。
治療とケアの不足: 稀少疾患のうち治療法が承認されているのは20に1つに過ぎません。成人患者でケアプランが整備されているのは10人に1人、ケアコーディネーターを利用できるのも同程度の割合で、事務的負担は患者やその家族にのしかかっています。
「勝者総取り」のエコシステム: NHSは、ごく一部の稀少疾患に研究資金、臨床試験、専門センターが集中し、他の数千の疾患は「闇の中に残される」という状況を生み出しています。
臨床試験へのアクセス困難: 臨床試験に関する情報は入手しにくく、医療専門家も活動中の研究を知らないことが多く、専門センターでの実施は患者の移動負担を増大させています。
median arcuate ligament syndrome (MALS)を持つ子どもの母親であるメーリーン氏は、診断と専門的介入までの道のりが長く、初期認識の欠如が子どもの幸福と家族の精神的回復力に大きく影響したと語っています。
遺伝子同盟UKの主要勧告とNICEの新たな動き
Genetic Alliance UKは、報告書の中で5つの主要な勧告を行っています。
英国全土の稀少疾患レジストリマップの作成。
稀少疾患と一般疾患との間の研究資金の不均衡の是正。
稀少疾患を主流の医療サービス提供に組み込むための改革。
ギャップを特定し、不公平を排除し、一貫した臨床アカウンタビリティ基準を施行するための体系的な監査。
- 「UK稀少疾患フレームワーク」に代わる、明確な目標を設定し、構造的な不公平に直接対処する「大胆な後継」の必要性。
この報告書は、保健医療技術評価機関（HTA）であるNICEが「稀少疾患に関する新しい質基準」を発表する前に公開されました。この基準は、タイムリーな診断、協調的ケア、メンタルヘルスサポート、情報と専門知識へのアクセスを含む8つの原則で構成されており、Genetic Alliance UKは、この文書が未診断のコミュニティや非遺伝性診断の患者を含め、稀少疾患の「経路全体に包括的に対処する」ものとして歓迎しています。