米国新生児スクリーニングパネルに2つの稀な神経疾患が追加
米国保健福祉省（HHS）は、新生児スクリーニングパネルにデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と異染性白質ジストロフィー（MLD）という2つの稀な先天性神経疾患を追加しました。これは、早期発見により、子どもたちがFDA承認の治療法にアクセスし、病気の進行を遅らせることができるようにするためです。
早期発見の重要性
保健資源サービス局（HRSA）の管理者であるトム・エンゲルス氏は、「早期のデータは、罹患した子どもたちとその家族の人生の軌道を完全に変える」と述べ、乳児期に診断が確定することで、長年の推測が不要になり、家族が治療と支援について情報に基づいた決定を下せるようになると強調しました。
疾患の現状と罹患率
HHSによると、DMDまたはMLDの多くの子どもたちは4〜5歳で診断されますが、その時点ではすでに相当な筋肉喪失や機能低下が起きていることが少なくありません。米国では、DMDは主に男児に影響を及ぼし、男性出生の約3,600人に1人の割合で発生すると推定されています。一方、MLDは出生約40,000人に1人の割合で発生します。
決定プロセスと諮問委員会の解散
両疾患の追加は、「科学的レビューとパブリックコメント」を経て、推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）への採用が決定されました。この決定に先立ち、HHSはRUSPを策定してきた20年来の新生児・小児遺伝性疾患諮問委員会の全メンバーを理由なく解雇し、委員会は解散していました。この解散は、MLDとDMDのRUSPへの追加推奨に関する投票が予定されていた数週間前の出来事でした。HRSAが管理するこの諮問委員会は再編成されていませんが、DMDとMLDの追加を支持するためにレビューされ準備された証拠は、委員会のホームページで引き続き利用可能です。
患者支援団体の反応と今後の展望
多くの患者支援団体は委員会の解散に不満を抱いていましたが、両疾患のRUSPへの追加を歓迎しています。筋ジストロフィー協会（Muscular Dystrophy Association）の公共政策・アドボカシー担当エグゼクティブ・バイスプレジデントであるポール・メルマイヤー氏は、「この成果は何百もの家族、何十人もの臨床医や研究者、そして長年にわたりタイムリーな検出を擁護してきた多くのパートナーの献身を反映している」と述べました。MLD財団も、この疾患のスクリーニングをRUSPに追加するために17年間活動してきたと発表しています。
両組織は、全国の州プログラムに両疾患のスクリーニングが確実に組み込まれるよう活動していくと述べています。現在、米国の乳児の約半数はRUSPに準拠する州で生まれており、56の新生児スクリーニングプログラム全体で、すべての州とプエルトリコはパネルの37の主要な疾患のうち少なくとも31をスクリーニングしています。
元記事：Two Neurologic Disorders Added to Newborn Screening Panel