スコットランド、英国で初の新生児脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングを導入
スコットランドは、英国で初めて新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症（SMA）のルーチンスクリーニングを導入しました。SMAは、進行性の筋力低下を引き起こし、生命を脅かす可能性のある稀な遺伝性疾患です。この疾患は、小児に筋力低下、呼吸・嚥下困難、運動能力の喪失をもたらすことがあります。しかし、早期に特定された場合、最も重篤な影響は予防または大幅に軽減される可能性があります。スコットランドでは年間平均3～4人の赤ちゃんがSMAを持って生まれており、今後は生後約4日目に行われる既存の血液スポット検査を通じて、全ての新生児にSMAスクリーニングが提供されます。
早期診断を求める親たちのキャンペーン
トニーとキャリー・ピアソン夫妻の娘グレースちゃんは生後約6ヶ月で脚を動かせなくなり、筋力を失い始めました。複数の紹介を経て、2024年に医師はSMAタイプ2と診断。以来、夫妻は全国的なスクリーニングプログラムを求めるキャンペーンを展開してきました。キャリー夫人は「もっと早く導入されていればと願うが、他の子どもたちが私たちや他の家族が経験したような不安やストレスを経験することなく、より早く治療を受け、成長の節目を迎えられることに感謝している」と語りました。トニー夫人は、この試験的導入が「スコットランドで歴史を作っている」と述べ、「SMAの検査費用は4ポンド。子どもの命に4ポンドの価値があるのか？間違いなくある」と強調し、英国の他の地域もスコットランドに続くことを期待しています。
専門家と関係者の声
グラスゴーのクイーンエリザベス大学病院にあるスコットランド新生児スクリーニング研究所の所長であるサラ・スミス博士は、この試験的導入の目的は、赤ちゃんが症状を示す前、筋萎縮が始まる前にSMAの有無を明らかにすることであると述べています。「SMAでは、残念ながら一度症状が現れると、容易に元に戻すことはできません。私たちの目標は、そもそも症状が現れるのを止めることです」と博士は語り、早期発見と治療により、子どもたちがこの病気が持つ症状の一部を示すことなく、はるかに良い生活の質を送れるようになると期待を寄せています。
政府と産業界の資金提供
この2年間のプログラムは、スコットランド政府が9万5000ポンド、製薬会社ノバルティスが43万5000ポンドを提供して資金援助されます。元リトル・ミックスのスターであるジェシー・ネルソンも、自身の双子がSMAと診断された後、全ての赤ちゃんがSMAの検査を受けられるようキャンペーンを行ってきました。SMA UKの最高経営責任者であるジャイルズ・ローマックス氏は、スコットランドでの試験的プロジェクトを「SMAコミュニティにとって大きな瞬間」と評し、新生児スクリーニングがNHSスコットランドを通じて3つの治療法全てとともに利用可能になったことで、「SMAと診断された人々の未来は、症状から診断された人々と比べて大きく異なる」と述べました。
保健大臣のコメント
ニール・グレイ保健大臣は、「SMAは乳児とその家族に壊滅的な影響を与える可能性があり、この投資はスクリーニングプログラムを通じた早期発見への我々のコミットメントを示すものです」と述べ、「症状が発症する前にSMAを検出することで、スクリーニングはより早期の治療を可能にし、それが人生を変え、乳児と家族に可能な限り最高のケアとサポートを確保するのに役立つでしょう」と付け加えました。