全ヒトゲノムシーケンシングで世界記録を更新：3時間57分で完了
2025年10月17日、研究者たちは全ヒトゲノムシーケンシングにおいて、3時間57分という新たなギネス世界記録を樹立しました。この記録は、以前の記録である5時間2分を大幅に上回るものです。この画期的な成果は、10月15日付の「The New England Journal of Medicine」で報告されました。
同日中の遺伝子解析がNICUの重症乳児を救う可能性
この進歩は、危機的状況にある患者に同日中の遺伝子解析を提供するための重要な一歩とされています。特に、新生児集中治療室（NICU）の重症乳児に対して、遺伝子に基づいた個別化された治療をより容易に提供できるようになると期待されています。
ボストン小児病院のMonica Wojcik医師は、このワークフローによって「朝に乳児のゲノムシーケンシング検体を送り、その日の午後に診断と報告書を受け取ることが可能になる」と述べています。これは、現在「最長1週間」かかっている重症乳児の診断時間を大幅に短縮し、「不必要な処置と命を救う治療の間の数時間」という違いを生み出す可能性があると強調しました。
Roche社の新技術「SBX」が高速・高精度解析を実現
本研究では、イェール・メディシンによると個人の30億のDNA塩基対すべてを解析する全ゲノムシーケンシングが実施されました。研究者たちは、製薬会社Rocheが開発した次世代シーケンシング技術「sequencing by expansion (SBX)」を用いて、15人の子供のゲノムを解析しました。
Roche Sequencing SolutionsのMark Kokoris氏によると、SBXは「速度、精度、信頼性のために設計」された技術です。平均解析時間は4時間4分で、最長でも4時間25分でした。午前7時までにラボに到着した血液サンプルは、同日午後2時から4時30分の間に解析結果と解釈レポートが返却されました。
Broad Clinical LabsのNiall Lennon氏は、「私たちは、かつてない速さでヒトゲノムをシーケンスできることを実証した」と述べ、「数時間で迅速なシーケンシングと解釈が可能であり、遺伝子情報がベッドサイドでの緊急意思決定に役立つ未来に一歩近づいた」と語っています。