新しい遺伝子編集アプローチが希少遺伝性疾患治療を加速・低コスト化へ
2025年11月21日、学術誌Natureに発表された新しい遺伝子編集戦略は、希少遺伝性疾患の治療をより容易かつ低コストに開発する可能性を秘めています。このアプローチは、特定の種類の遺伝的エラー、特に遺伝子に早期の「停止」信号を作り出し、完全なタンパク質の生成を妨げるナンセンス変異によって引き起こされる病態に焦点を当てています。
疾患に依存しない治療法：PERT
主任著者であるハーバード大学の生物学者David Liu氏によると、この目標は「疾患に依存しない」技術であり、患者の個々の変異を修正するのではなく、多くの患者を治療できることを目指しています。
Liu氏のチームは、個々の変異を一つずつ修正する代わりに、サプレッサーtRNAと呼ばれる特殊な分子を設計しました。この分子は、細胞が不要な停止信号を読み飛ばし、完全なタンパク質を構築するのを助けます。これは、Liu氏の研究室のプライム編集技術を用いて細胞に挿入され、PERT（prime editing-mediated readthrough of premature termination codons）と名付けられました。
試験結果と潜在的な影響
PERTは、試験において間違いや毒性を生じませんでした。科学者たちは、バッテン病、テイ・サックス病、嚢胞性線維症、ニーマン・ピック病C1型などのヒト細胞モデル、およびハーラー症候群のマウスモデルでこの方法をテストしました。いずれのケースでも、細胞は症状を緩和することが期待されるレベルにタンパク質機能を回復させました。
ナンセンス変異は、約30%の遺伝性疾患の原因となっています。この技術は、以下のような疾患の患者に大きな影響を与える可能性があります。
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーまたは嚢胞性線維症の10%〜15%の患者
- スターガルト病の252,000人の患者
- フェニルケトン尿症の31,000人の患者
課題と今後の展望
カリフォルニア大学バークレー校の遺伝子編集専門家Fyodor Urnov氏は、この新方法を「根本的に新しい種類のエンジン」と評しています。しかし、専門家は、遺伝子編集ツールを必要なすべての細胞、特に脳や肺などの臓器に送達すること、そして開発コストを回収することに大きな課題があることを指摘しています。また、人体での使用には、さらに数年間の試験が必要であると強調されています。
元記事：New Approach Could Make Gene-Editing Treatments Faster and Cheaper