オマーンにおける鎌状赤血球症（SCD）の多様性と世界的示唆
アフリカとアジアの交差点に位置するオマーンは、鎌状赤血球症（SCD）患者の多様な生態系を提示しており、同国特有のユニークな遺伝子型も含まれています。この多様性は、様々な国におけるSCD管理に有益な情報を提供しうると、サルタン・カブース大学の血液腫瘍医であるサラーム・アルキンディ博士は述べています。
SCDの世界的負担とオマーンの状況
SCDは世界的に公衆衛生上の大きな課題であり、オマーンを含むアラビア半島および中東地域でも高い罹患率と死亡率が報告されています。世界中で約800万件のSCD症例があるうち、約10%が中東に集中しています。
オマーンにおけるSCDおよび関連疾患の高い有病率
オマーンはSCDに関する質の高いデータを保有しており、アルキンディ博士らの過去の研究では、同国でSCD（5.8%）、ベータサラセミア（2.2%）の高い有病率が示されています。また、アルファサラセミア（48%が1～2個のアルファ遺伝子を持つ）も高率で、人口の約25%がグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を抱えています。
S-Oman変異の特異性
特に注目すべきは、ヘモグロビン（Hb）の稀で重篤な変異型である「S-Oman（HbS-Oman）」です。これはベータグロビン鎖の2つの変異（古典的な6番目の変異と121番目の変異）によって引き起こされ、「超鎌状化」傾向とより重篤な臨床経過を示し、小児期からの早期かつ積極的な治療（輸血を含む）を必要とすることがあります。S-OmanのキャリアであってもSCDの症状を呈することがあり、HbS-Omanと「標準的な」HbSSを併発する患者も確認されています。
地理的分布とハプロタイプ
オマーンのヘモグロビン変異は、国の異なる地域に対応して分布しています。
北部沿岸地域（首都マスカットを含む）ではベータサラセミアが最も一般的。
国の中央部ではSCDが蔓延。
- 南中央部ではSCDやベータサラセミアの有病率は低いものの、オマーン特有のヘモグロビンDhofar変異が一般的です。
中東で見られる5つのハプロタイプ（アラブ・インド/アジア、ベニン、バンツー、カメルーン、セネガル）もオマーン全土で見られ、それぞれ疾患の重症度と関連しています（例：セネガルとアラブ・インドは軽症、バンツーは重症）。アジア系のハプロタイプは、特に小児において疾患をやや軽症化させる傾向がありますが、無血管性壊死（AVN）は非常に一般的であり、アジア系ハプロタイプによって改善されないと考えられています。
近親婚の影響
中東におけるSCDに影響を与えるもう一つの要因は近親婚です。アラブ世界では平均約30%が姻戚関係にある者と結婚しますが、オマーンでは約56%、サウジアラビアでは60%に達します。
北米の血液専門医への示唆
北米のSCD患者のほとんどはアフリカ系ですが、アルキンディ博士は、アフリカ系とアジア系の表現型の相互作用を理解することが、患者の経過と予後を理解する上で重要であると強調しています。シリア、レバノン、インド系の患者はアジア系ハプロタイプを持つ可能性があり、グローバル化が進む現代において、血液専門医はあらゆる地域のSCDを包括的に理解する必要があります。
オマーンと近隣諸国の遺伝的構成の比較
オマーンではアジア系ハプロタイプが約30%で、残りはアフリカ系です。これは、歴史的にオマーンが他の湾岸諸国よりもアフリカとの繋がりが深かったためと考えられます。西へ向かうにつれてアフリカ系ハプロタイプの割合が増加し、モロッコ、アルジェリア、チュニジアでは100%アフリカ系となります。
データ収集と治療
オマーンでは、新生児全員から臍帯血サンプルを採取し、ヘモグロビン疾患の検査を行っています。これにより、アルファサラセミアのキャリア状態を乳幼児期に検出することが可能で、これは成人では分子解析なしには不可能です。アルファサラセミアは脳症状の軽減に寄与する可能性がある一方で、疼痛発作や骨壊死のリスクを高める可能性があります。
ヒドロキシ尿素の普及状況
湾岸地域の裕福な国々ではヒドロキシ尿素へのアクセスに問題はありませんが、低所得国ではアクセス問題があり、SCD患者の20%しかヒドロキシ尿素を服用していないと推定されます。オマーンではアクセス問題はなく、SCD患者の約60%がヒドロキシ尿素を服用しています。残りの患者は、化学療法薬であることや長期的な安全性への懸念から服用をためらうことがあります。